New Engl J Med：发现者找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在现状，大概有5%～15%的哺乳女性但会出现“风湿热”情况，即在男婴年长37周分娩新生儿，其中有约15%的风湿热者临死前于新生儿期。医学上完同类型一致认为，风湿热是性状状况和环境状况的综合作用。原先的科学研究表明，性状%有30%~40%的比亦然。9月7日，美国科学研究人员发表文章在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上的一篇古书宣称了6个与哺乳期和/或风湿热风险有关的性状物质，这将有助流行病学医生定位风湿热风险妇人，并拟定相应的传染病策略。Louis Muglia哲学博士说，这项科学研究采用了同类型性状物质组关联科学研究（GWAS）分析，是首个与“风湿热”风险方面性状物质的大HG流行病学科学研究计划。从生物分析学的角度而言，资料集越高，特定性状物质变异与表HG两者之间的连系就越强。曾一度最大的GWAS科学研究报告了有约1000亦然风湿热女性，而这项科学研究涵盖了4个子集共计50000多名女性的描述符。在这个科学研究中，科学家要求43568名妇人提供他们的男婴史、尿液样本和来自23andMe的性状物质验证结果，与来自3个Nordic科学研究的8643位祖母和4090名新生儿的资料开展了参考比起，结果鉴定了数个SNP残基。科学研究人员将他们的结果与GWAS编目和GTEx20 资料库比起，推断出这些残基存储了性状物质表达模式的信息。据科学研究者参阅，在开展了性状物质验证的43568名女性中，在37-42周分娩的这群人为37803人，%比86.8%，3331人风湿热（＜37周），%比7.6%，2434社但会各界过期产（＞42周），%比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与同事们对15635593个SNPs开展了审核，以寻找与男婴和风湿热性状物质方面的生物学前提。结果推断出，有3个性状物质（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与风湿热有关，3个性状物质（WNT4、ADCY5和RAP2C）与哺乳期有关。这6个性状物质对哺乳期性状力的受到影响为17%，对风湿热的性状力受到影响为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS阐述了这6个性状物质受到影响哺乳和风湿热风险的总体受到影响：1）ADCY5（5HG腺苷酸环化酶）与出生体重有关；2）癌性状物质RAP2C与风湿热有关；3）Wnt4性状物质与子宫小肠蜕膜化有关；其SNP改变但会与ESR1（雌激素酶1建构），但会造成了功能障碍闭经等情况（见图2）；4）EBF1（早期B免疫球蛋白突变1）与血压及喉动脉小肠中层厚度连接方面；5）AGTR2（毛细血管尴尬素Ⅱ酶2HG）控制胎盘和子宫两者之间的循环；6）EEFSEC（磷代半乳糖tRNA的基因表达真核延伸突变）与具有抗氧化剂和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以受到影响出生时间段。零碎原文：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM