病例交友：先天性环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性网状延展远方症候群其死亡率不高，尚从未曾拆分先天性鱼鳞病的确诊引述，近期医护人员了一可有先天性延展远方症候群拆分先天性鱼鳞病确诊，搜索古文献，收集后与大家分享，认为大家看过后就能抓紧的记住该病了。

帕金森氏症

患儿，男，9 每隔，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产出生，出生体形如 2.9 kg，出生时羊水清，脐远方、睾丸、胎膜无特殊，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后亲属找到其胸部肌肤外皮，双腿仅指肌肤网状发育不良来诊，予收住院。

堂兄弟史

其母早产前后有「念珠菌性炎」帕金森氏症，从未治愈，余看不出异常，堂兄弟中否认有类似帕金森氏症。

复发查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（气体下），Wt 2.92 kg。胸部肌肤干裂，外侧尿道、双手肘及踝关节出口处可见肌肤破损，双腿、双在手掌仅指关节出口处肌肤可见网状挛缩。情、肺、腹、外生殖器看不出相比异常。头部肌冲击力正常，原始反射逼近。

由此可知 1

由此可知 2

由此可知 3（中有：由此可知 1～3 为该患儿复发时摄）

辅助检查

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。心血管特性：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。BL O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规均看不出异常。

复发诊断

网状延展远方症候群拆分先天性鱼鳞病

病患经过

予防治感染、肌肤诊疗、光疗退黄等出口处理方式。予外用润肤剂、预防继发感染、肌肤破损出口处用百多邦乳膏外涂等出口处理方式。

争论

先天性网状延展远方症候群（congenital constricting band sydrome，CCBS）临床并值得一提的是，据国外引述，其死亡率约为 1/1.5 万 [1]，国内从未曾统计，多为群体确诊引述，拆分先天性鱼鳞病确诊从未曾引述。

CCBS 是仅指头部在不同节段上再次出现的网状延展远方发育不良，表现为病变出口处外壁沟束状穿孔，直径缩小，下肢及头部操作者常常为多发口腔，本文确诊双腿、双在手掌仅指关节出口处肌肤可见网状挛缩。网状延展远方可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其顺利完成分度：

I 度，束远方只逾胸腔；

II 度，束远方逾腹膜，但操作者手脚血运从未受制约，如本确诊；

III 度，束远方逾腹膜层并制约操作者手脚血运，伴或不伴大脑损伤；

IV 度，先天性动治疗，如黄平等引述的确诊 [3，4，6]。逾腹膜或骨膜者，因静脉、黏膜留住致使、大脑损伤等，从而再次出现具体来说本病。

由此可知 4 A 左上臂中段网状延展；B 双下肢发育不良 （由此可知片来源「6」）

本病疾病尚从未明确，有学者认为，可能会与新生儿内廷发育时，因各种原因导致生殖黏连卷起手脚或脐远方剥削，使新生儿胸腔过度纤维化所致，甚至产生发育不良及内廷动治疗 [6，9]。从搜索到的古文献中，均从未提出异议与堂兄弟遗传有关。

该病的诊断主要仅靠本病及哮喘，当大脑受到破坏时可再次出现具体来说的肌电由此可知改变 [6]，无甲基化的辅助检查。病患上以治疗为主，以撤除束远方对大脑血管的剥削、改善发育不良、丧失患肢特性为目标。I～II 度者可择期治疗，同意３岁数顺利完成，以免制约患肢发育，可一期治疗修缮，不制约术后血供 [10，11]。对于血运循环致使和或大脑损伤者，应立即治疗，撤除剥削及大脑修缮。治疗方式为网状延展远方切除后行「Z」形如等价喉部转移，以防止瘢痕疼痛。

由此可知 5A 先天性网状挛缩远方发育不良（由此可知片来源 「5」）

由此可知 5B 先天性网状挛缩远方发育不良治疗矫形如后（由此可知片来源 「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么样子？丁香园站友@lizle520 在新浪网发布了一张由此可知片，站友们纷纷表示「第一次见」，热衷的读者请 点此查看>>

本文译者：汕头大学药理学院第二附属医院妇产科 陈培填 蔡

参考古文献：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考古文献：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 网状延展远方症候群拆分短仅指常为仅指骨缺失 1 可有「J」．四川药理学，2005,26(12):1415

4. 黄平，王金波. 双腿、双在手先天性网状延展远方症候群 1 可有「J」．可视妇科周报,2010,16(4):317-318

5. 斌全洲. 双腿先天性网状挛缩远方发育不良 1 可有调查结果「J」. 基层药理学新浪网，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性网状延展远方症候群１可有「J」．疑难病周报，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性网状延展远方症候群 1 可有「J」．临床肌肤科周报，2005，34（9）：579

8. 徐蔡刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性网状延展远方症候群 1 可有「J」．可视妇产科学周报，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱汴梁，刘东听．治疗病患先天性小腿软组织时亦狭窄１２可有归纳「J」．可视手外科周报，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，刘海蟋蟀．先天性小腿网状延展拆分在手发育不良的病患 [J]．中国矫形如外科周报，2000，7(11)：1061-1062．

撰稿人： 刘芳